Есть старая легенда, согласно которой Билла Гейтса однажды спросили, чем бы он занялся, если б не основал Microsoft? И получили в ответ: биотехнологиями. На самом деле всё было несколько иначе — (тогда ещё) богатейшего человека в мире спрашивали, во что инвестировать — но сути это не меняет: именно в биотехе, в генетических исследованиях таятся, по мнению Гейтса, величайшие возможности, сопоставимые по потенциалу с информационно-технологическими. Кстати, он лично поставил свои деньги на то, о чём говорил: вот уже много лет фонд Bill & Melinda Gates Foundation держит значительную долю в Seattle Genetics, одном из крупнейших тружеников нивы генной инженерии.

Впрочем, речь пойдёт не об отце MS Windows или его инвестициях: перед задачей, на которую замахнулись Гейтс и тысячи других инвесторов и учёных, меркнут любые суммы. Эта задача — расшифровка человеческого генома. Состоящий из более чем трёх миллиардов «букв» генетического алфавита (в двоичном исчислении около гигабайта длиной), он по-прежнему слишком сложен не только для того, чтобы его полностью осмыслить, но даже для простого чтения. Сегодня в мире едва наберётся несколько десятков человек, чья ДНК была подвергнута полному разбору — и даже для них мы знаем только список букв, а не их значение.

Впервые задачей полностью прочесть человеческий геном или, как ещё говорят, секвенсировать его (восстановить генетическую последовательность — от англ. sequence), задались в конце 80-х инициаторы проекта Human Genome Project. Рассчитанный на 15 лет, с бюджетом в 3 миллиарда долларов, этот изначально американский проект был в общих чертах завершён даже раньше, благодаря объединённым усилиям ставшего интернациональным коллектива. Сегодня его результаты свободно доступны в Сети и служат эталоном, от которого отталкиваются другие исследователи в своей работе.

Джеймс Уотсон, вместе с Фрэнсисом Криком понявший назначение молекулы ДНК, однажды сказал: знание человеческого генома изменит мир так же, как его изменил книгопечатный станок. Мы сможем проверить точность этого прогноза.
Джеймс Уотсон, вместе с Фрэнсисом Криком понявший назначение молекулы ДНК, однажды сказал: знание человеческого генома изменит мир так же, как его изменил книгопечатный станок. Мы сможем проверить точность этого прогноза.

Спустя неполные десять лет, в конце 90-х, у проекта HGP появился и первый конкурент. Компания Celera Genomics вознамерилась самостоятельно секвенсировать человеческую ДНК и сумела решить эту задачу всего за несколько лет и на порядок дешевле (примерно за 300 млн. долл.). Играла она не совсем честно (значительная часть подготовительной работы уже была проделана до неё) и останется в памяти потомков как корпоративный эгоист, пытавшийся запатентовать фрагменты генома.

Однако именно Celera продемонстрировала возможность ускорить и удешевить процесс секвенсирования, она же первой попыталась извлечь и коммерческую выгоду из знания генома человека — и тем самым указала направление, в котором двинулись десятки коллективов и компаний после неё.

К исходу первого десятилетия XXI века ожесточённая конкуренция сбила «стоимость» генома до 10 тысяч, а сам процесс удалось значительно автоматизировать. В результате сегодня, сейчас, мы стоим на пороге новой эпохи — той самой, которую предвидели Гейтс и Уотсон. Развиваясь темпами, превышающими закон Мура для микроэлектроники, генная инженерия уже через год обеспечит чтение человеческой ДНК за два часа и одну тысячу долларов. Этот прогноз был озвучен пару недель назад на научной конференции Джонатаном Ротбергом, возглавляющим компанию Ion Torrent.

Ротбергу можно верить. Он и его компания первыми после Celera предложили метод, способный (в перспективе) принципиально ускорить и удешевить расшифровку генетических последовательностей. Идея проста: вместо традиционной «химии в пробирках», использовать массивно-параллельную микроэлектронику.

Представьте себе кремниевый чип, на поверхности которого вырезаны миллионы мельчайших ячеек. Каждая ячейка — по сути, пробирка, в которой проводится отдельный эксперимент над помещённым в неё отрезком ДНК: тупым перебором здесь угадываются генетические «буквы», составляющие этот отрезок. Каждая правильно угаданная буква вызывает небольшое изменение электрического напряжения, которое можно измерить — и так, повторив опыт миллионы и миллионы раз, прочитывается весь геном.

Так схематично выглядит микрочип, изобретённый командой Ротберга. Одно из самых ценных свойств такого устройства в том, что химическая информация здесь напрямую преобразуется в цифровую. Отсюда лёгкость автоматизации, дешевизна, скорость.
Так схематично выглядит микрочип, изобретённый командой Ротберга. Одно из самых ценных свойств такого устройства в том, что химическая информация здесь напрямую преобразуется в цифровую. Отсюда лёгкость автоматизации, дешевизна, скорость.

Автоматическая секвенс-лаборатория Personal Genome Machine, производимая Ion Torrent, пока ещё далека от идеала и во многом (по стоимости процесса и точности) уступает конкурирующим разработкам. Но идея Ротберга хороша тем, что проста и удачно ложится на многолетние достижения микроэлектроники. Использование давно известных, а потому отполированных до блеска технологических процессов, лёгкость параллелизации позволяют надеяться, что ещё до конца следующего года PGM как минимум догонит конкурентов, а может быть и обойдёт их. Кроме того, в отличие от конкурентов, аппарат Ion Torrent может быть очень дёшев.

Но к чему эта гонка за дешевизной? Сегодня стоимость аппаратуры для секвенсирования всё ещё высока (сотни тысяч долларов), дорог и сам процесс чтения человеческого генома. Поэтому распространён аутсорсинг (вместо приобретения «железа», лаборатории и клиники заказывают секвенсирование производителям оборудования), а позволить себе полную генетическую карту могут только очень состоятельные люди. Одним из таких людей был Стив Джобс, потративший сто тысяч на составление и частичный анализ своего генома и генома своей раковой опухоли. К сожалению, Джобса это не спасло, но уникальная терапия, к помощи которой он обратился в последние годы жизни, совсем скоро будет доступна каждому.

Как только мы преодолеем планку в тысячу долларов за человеческую ДНК, личный генетический профиль превратится из роскоши в товар массового потребления, сформировав рынок на десятки, а может быть и сотни миллиардов долларов.

Медицина уже пытается использовать наработки генетиков. Анализ некоторых, хорошо изученных участков человеческой ДНК, позволяет установить предрасположенность конкретного пациента к различным заболеваниям. Разработчики экспериментальных антираковых препаратов прогнозируют и оценивают их эффективность, анализируя состав и изменения ДНК больного. С пересечением тысячедолларовой отметки эти и им подобные услуги станут по-настоящему массовыми, а медицина — персональной.

Аппараты, подобные упоминавшемуся выше PGM, будут таким же распространённым оборудованием, как электрокардиограф. А в медицинской карте каждого пациента появится его личная генетическая карта, которая поможет назначать лечение в соответствии с индивидуальными особенностями — и увеличит шансы на выздоровление, ослабит побочные эффекты.

Золотой век начнётся не сразу: геном мало прочитать, его необходимо осмыслить, понять назначение и работу составляющих генов. На это, по мнению всё того же Ротберга, потребуется ещё от 10 до 20 лет, после чего будет побеждён даже рак. И тем не менее, светлое будущее без болезней, рисуемое генными инженерами, волнует особенно. Ведь, в отличие от холодного синтеза и межзвёздных перелётов, у нас есть реальный шанс до него дожить.