Многие фирмы сегодня сфокусировались на методах интеллектуального анализа генома. Их разработчики надеются таким образом ускорить приближение того дня, когда персонализированная медицина станет обычным явлением. По наиболее оптимистичным прогнозам, это произойдёт в ближайшие пять лет.

Корпоративный символ Expanse Bioinformatics (изображение: expansebio.com).
Корпоративный символ Expanse Bioinformatics (изображение: expansebio.com).
Основатель фирмы Expanse Bioinformatics Чарльз Элдеринг (Charles Eldering) начал исследовать методы автоматизированной обработки разнотипных данных в конце девяностых.

Тогда термин Big Data ещё не появился, но важность этого направления уже оценили и пытались адаптировать для своих задач коммерческие фирмы.

Спустя полтора десятка лет анализ «больших данных» стал одной из ключевых технологий. Сегодня она находит применение в самых разных отраслях, включая здравоохранение.

«Думаю, пройдёт ещё года полтора, прежде чем мы перестанем акцентировать внимание на пугающих технических деталях интеллектуального анализа данных, – говорит Элдеринг. – Как только это произойдёт, мы сможем уделять больше внимания геномным сервисам. Мы рассчитываем на их широкое распространение в здравоохранении в течение трёх–пяти лет».

Подходов к развитию персонализированной медицины сейчас много, но в конечном итоге все они позволят врачам рекомендовать курс лечения и профилактики заболеваний, основываясь на генетических данных конкретного пациента.

Впервые полное секвенирование генома человека в практических целях было выполнено три года назад в Институте трансляционной геномики (штат Аризона). До появления такой возможности в сложных клинических случаях ограничивались поиском определённых мутаций. По мере снижения стоимости процедуры расшифровки генома метод становится более доступными, а биоинформатика всё глубже проникает в здравоохранение.

От биоинформатики к персонализированной медицине (фото: demandstudios.com).
От биоинформатики к персонализированной медицине (фото: demandstudios.com).

Следующий шаг – разработка программного обеспечения для сравнения генетических данных как можно большего числа людей. Среди них будут как пациенты с разными заболеваниями, так и практически здоровые лица из числа добровольцев. Сравнительный анализ миллионов записей поможет выявить детали развития патологических процессов и роль генетических нарушений в их формировании.

Корреляционные модели могут быть использованы как для сопоставления разных геномных записей, так и для их расширенного анализа в сочетании с традиционными данными о состоянии здоровья пациента.

Чарльз Элдеринг отметил, что хотел бы сотрудничать с Управлением по делам ветеранов – для анализа генома пациентов с реальным боевым опытом, сбора данных об их образе жизни и состоянии здоровья в научно-практических целях.

Такое сотрудничество вполне понятно: дисциплинированные пациенты, проходившие регулярные медосмотры, – настоящий подарок для любого исследователя. К тому же DARPA щедро финансирует любые инициативы, способные хотя бы в теории повысить уровень боеспособности армии.

Например, развитие посттравматического стресса у солдат происходит по-разному. При одинаковых условиях в месте прохождения службы оно зависит от массы индивидуальных качеств. Их принято называть психологическими особенностями, хотя на более глубоком уровне они обусловлены биохимическими отличиями, которые, в свою очередь, закодированы в ДНК. Элдеринг считает, что, добавив генетические данные к характеристике каждого бойца, можно довольно успешно прогнозировать его поведение в разных ситуациях и более эффективно оказывать ему медицинскую помощь в случае ранения.

Разумеется, данный метод применим и для решения задач общественного здравоохранения. Среди ранних адептов персонализированной медицины сегодня можно выделить компанию DNAnexus, продвигающую совместное использование генетических данных через облачный сервис, и основателя Института геномных исследований Крейга Вентера. Год назад он создал биотехнологическую компанию Human Longevity, партнёром которой также надеется стать Чарльз Элдеринг.

Первыми заболеваниями, в лечении которых важную роль, вероятно, сыграют медицинская генетика и технологии анализа “больших данных”, станут различные формы рака и инсулиннезависимый сахарный диабет.