Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных, в которой ИИ вычислил все возможные однобуквенные мутации в геноме человека. Всего их около 9 миллиардов — по три варианта замены на каждое из 3 миллиардов оснований ДНК.
Для каждой мутации система выдает примерно 27 тысяч прогнозов: как она повлияет на работу генов, склейку РНК, упаковку ДНК и другие процессы. Это касается сотен типов клеток человека и мыши. Общий объем данных — 1 петабайт, что в 30 раз больше, чем у базы AlphaFold.
Раньше, чтобы проверить одну мутацию в лаборатории, требовались огромные ресурсы. А если считать их по одной с помощью ИИ, вычисления заняли бы 285 лет. DeepMind сжала этот процесс в готовую справочную таблицу — теперь данные доступны за секунды через браузер без программирования.
Система не просто выдает баллы риска. Для каждой мутации показано, из-за чего именно она опасна — например, нарушает ли склейку РНК или доступность хроматина. Это помогает исследователям сразу понимать причину.
Команда из Broad Institute с помощью Atlas нашла причину тяжелой эпилепсии у ребенка — мутацию в гене DNM1, которая создавала неправильный сайт склейки РНК. Другой исследователь применил Atlas к данным 54 тысяч человек и нашел на 22% больше не кодирующих генетических связей, включая регионы, влияющие на вес и уровень белков в крови.
Atlas объединили с предыдущей разработкой DeepMind — AlphaMissense, которая оценивает опасность мутаций в белках. Теперь система одинаково хорошо работает и для кодирующих, и для не кодирующих участков ДНК, которые составляют 98% генома и раньше были почти не изучены.
Проект стал следующим шагом после AlphaFold: от предсказания структуры отдельных белков DeepMind перешла к полной карте всех возможных изменений в ДНК. Теперь исследователи могут не запускать сложные вычисления, а просто открыть сайт и посмотреть, что означает конкретная замена в геноме.
Читайте также:
Insilico Medicine представила открытый бенчмарк для оценки ИИ в разработке лекарств
OpenAI заявила о решении одной из «задач тысячелетия» — уравнения Навье–Стокса